苯丙酮尿症的成因与典例解读

摘要：例．苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，在新生儿中发病率较高，由于患儿（hh）缺少显性基因H，（此括号内不是文章内容，来自学习方法网，阅读请跳过），导致体内苯丙氮酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。在一次筛查时，发现一对表现正常的夫妇，生了一个患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良（B、b表示）的疾病。。