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常染色体显性遗传病(三)威尔逊氏综合征

[10-16 19:04:52]   来源:http://www.89xue.com  科普教育   阅读:90
摘要:常染色体显性遗传病(三)威尔逊氏综合征(Wilson’s syndrome) 致病基因携带者在10岁之前一切发育正常,往往在10~20岁之间突然发作,出现脑中心退化,肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化,角膜中间出现色环,眼球震颤,肌张力亢进,尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。。
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常染色体显性遗传病(三)威尔逊氏综合征  (Wilson’s syndrome)   致病基因携带者在10岁之前一切发育正常,往往在10~20岁之间突然发作,出现脑中心退化,肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化,角膜中间出现色环,眼球震颤,肌张力亢进,尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。


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