常染色体显性遗传病(十二)胱氨酸尿症
[10-16 19:04:52] 来源:http://www.89xue.com 科普教育 阅读:90次
摘要:常染色体显性遗传病(十二)胱氨酸尿症(cystinuria) 此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出,但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶,故可发生尿路结石(胱氨酸结石)。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加,杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。。
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常染色体显性遗传病(十二)胱氨酸尿症 (cystinuria) 此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出,但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶,故可发生尿路结石(胱氨酸结石)。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加,杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。
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